Pecyn Canfod Mwtaniadau KRAS 8 (PCR Fflwroleuedd)-RUO

Mae mwtaniadau pwynt yn y genyn KRAS wedi'u canfod mewn nifer o fathau o diwmorau dynol, cyfradd mwtaniad o tua 17%~25% mewn tiwmor, cyfradd mwtaniad o 15%~30% mewn cleifion canser yr ysgyfaint, cyfradd mwtaniad o 20%~50% mewn cleifion canser y colon a'r rhefrwm. Gan fod y protein P21 a amgodir gan y genyn K-ras wedi'i leoli i lawr yr afon o lwybr signalau EGFR, ar ôl y mwtaniad yn y genyn K-ras, mae'r llwybr signalau i lawr yr afon bob amser yn cael ei actifadu ac nid yw'n cael ei effeithio gan y cyffuriau a dargedir i fyny'r afon ar EGFR, gan arwain at amlhau celloedd malaen parhaus. Yn gyffredinol, mae mwtaniadau yn y genyn K-ras yn rhoi ymwrthedd i atalyddion tyrosin kinase EGFR mewn cleifion canser yr ysgyfaint a ymwrthedd i gyffuriau gwrthgyrff gwrth-EGFR mewn cleifion canser y colon a'r rhefrwm [1, 2, 3]. Yn 2008, cyhoeddodd y Rhwydwaith Canser Cynhwysfawr Cenedlaethol (NCCN) ganllaw ymarfer clinigol ar gyfer canser y colon a'r rhefrwm, a nododd fod y safleoedd mwtaniad sy'n achosi i K-ras gael ei actifadu wedi'u lleoli'n bennaf yng nghodonau 12 a 13 o exon 2, ac argymhellodd y gellir profi pob claf â chanser y colon a'r rhefrwm metastatig datblygedig am fwtaniad K-ras cyn triniaeth[4]. Felly, mae canfod mwtaniad genyn K-ras yn gyflym ac yn gywir o arwyddocâd mawr mewn canllawiau meddyginiaeth glinigol. Mae'r pecyn hwn yn defnyddio DNA fel y sampl canfod i ddarparu asesiad ansoddol o statws mwtaniad, a all gynorthwyo clinigwyr i sgrinio canser y colon a'r rhefrwm, canser yr ysgyfaint a chleifion tiwmor eraill sy'n elwa o gyffuriau wedi'u targedu. At ddibenion cyfeirio clinigol yn unig y mae canlyniadau profion y pecyn ac ni ddylid eu defnyddio fel yr unig sail ar gyfer triniaeth unigol i gleifion. Dylai clinigwyr wneud dyfarniadau cynhwysfawr ar ganlyniadau'r profion yn seiliedig ar ffactorau fel cyflwr y claf, arwyddion cyffuriau, ymateb i driniaeth a dangosyddion profion labordy eraill.