Polymorffiaeth genyn cyp2c19 dynol

CYP2C19 yw un o'r ensymau metaboli cyffuriau pwysig yn nheulu CYP450. Mae llawer o swbstradau mewndarddol a thua 2% o gyffuriau clinigol yn cael eu metaboli gan CYP2C19, megis metaboledd atalyddion agregu gwrthblatennau (fel clopidogrel), atalyddion pwmp proton (omeprazole), gwrth -fwlsyddion, ac ati. cyffuriau cysylltiedig. Mae'r treigladau pwynt hyn o *2 (rs4244285) a *3 (rs4986893) yn achosi colli'r gweithgaredd ensymau a amgodiwyd gan y genyn CYP2C19 a gwendid gallu swbstrad metabolig, ac yn cynyddu crynodiad y gwaed, er mwyn achosi adweithiau cyffuriau niweidiol sy'n gysylltiedig â chysylltiad â crynodiad gwaed. *Gallai 17 (rs12248560) gynyddu'r gweithgaredd ensymau a amgodiwyd gan genyn CYP2C19, cynhyrchu metabolion gweithredol, a gwella'r ataliad agregu platennau a chynyddu'r risg gwaedu. I bobl â metaboledd araf cyffuriau, bydd cymryd dosau arferol am amser hir yn achosi gwenwynig difrifol a sgîl -effeithiau: difrod yr afu yn bennaf, difrod system hematopoietig, difrod canolog y system nerfol, ac ati, a all arwain at farwolaeth mewn achosion difrifol. Yn ôl y gwahaniaethau unigol yn y metaboledd cyffuriau cyfatebol, fe'i rhennir yn gyffredinol yn bedwar ffenoteip, sef metaboledd cyflym iawn (um,*17/*17,*1/*17), metaboledd cyflym (rm,*1/*1 ), metaboledd canolradd (IM, *1/ *2, *1/ *3), metaboledd araf (pm, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).