Polymorffedd Genyn CYP2C19 Dynol

Mae CYP2C19 yn un o'r ensymau metaboleiddio cyffuriau pwysig yn y teulu CYP450. Mae llawer o swbstradau mewndarddol a thua 2% o gyffuriau clinigol yn cael eu metaboleiddio gan CYP2C19, megis metaboledd atalyddion agregu platennau (fel clopidogrel), atalyddion pwmp proton (omeprazole), gwrthgonfylsiynau, ac ati. Mae gan bolymorffismau genynnau CYP2C19 hefyd wahaniaethau yng ngallu metaboleiddio cyffuriau cysylltiedig. Mae'r mwtaniadau pwynt hyn o *2 (rs4244285) a *3 (rs4986893) yn achosi colli gweithgaredd yr ensym a amgodir gan y genyn CYP2C19 a gwendid gallu swbstrad metabolaidd, ac yn cynyddu crynodiad y gwaed, gan achosi adweithiau niweidiol i gyffuriau sy'n gysylltiedig â chrynodiad y gwaed. Gallai *17 (rs12248560) gynyddu gweithgaredd yr ensym a amgodir gan y genyn CYP2C19, cynhyrchu metabolion gweithredol, a gwella'r ataliad agregu platennau a chynyddu'r risg o waedu. I bobl sydd â metaboledd cyffuriau araf, bydd cymryd dosau arferol am amser hir yn achosi sgîl-effeithiau a gwenwynig difrifol: yn bennaf niwed i'r afu, niwed i'r system hematopoietig, niwed i'r system nerfol ganolog, ac ati, a all arwain at farwolaeth mewn achosion difrifol. Yn ôl y gwahaniaethau unigol ym metaboledd y cyffur cyfatebol, fe'i rhennir yn gyffredinol yn bedwar ffenoteip, sef metaboledd uwch-gyflym (UM, *17/*17, *1/*17), metaboledd cyflym (RM, *1/*1), metaboledd canolradd (IM, *1/*2, *1/*3), metaboledd araf (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).