Asid Niwcleig Polymorffig Genyn MTHFR

Mae asid ffolig yn fitamin hydawdd mewn dŵr sy'n gydffactor hanfodol ym llwybrau metabolaidd y corff. Yn ystod y blynyddoedd diwethaf, mae nifer fawr o astudiaethau wedi cadarnhau y bydd mwtaniad y genyn ensym metaboleiddio ffolad MTHFR yn arwain at ddiffyg asid ffolig yn y corff, a gall y difrod cyffredin o ddiffyg asid ffolig mewn oedolion achosi anemia megaloblastig, difrod endothelaidd fasgwlaidd, ac ati. Ni all diffyg asid ffolig mewn menywod beichiog ddiwallu anghenion eu hunain a'r ffetws, a all achosi diffygion tiwb niwral, anenceffali, marw-enedigaeth, a cham-enedigaeth. Mae lefelau ffolad serwm yn cael eu heffeithio gan bolymorffismau 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Mae'r mwtaniadau 677C>T a 1298A>C yn y genyn MTHFR yn achosi trosi alanîn i falîn ac asid glwtamig, yn y drefn honno, gan arwain at weithgaredd MTHFR is ac o ganlyniad defnydd llai o asid ffolig.