Mwtaniadau KRAS 8

Mae mwtaniadau pwynt yn y genyn KRAS wedi'u canfod mewn nifer o fathau o diwmorau dynol, tua 17% ~ 25% o gyfradd mwtaniad mewn tiwmor, 15% ~ 30% o gyfradd mwtaniad mewn cleifion canser yr ysgyfaint, a 20% ~ 50% o gyfradd mwtaniad mewn cleifion canser y colon a'r rhefrwm. Gan fod y protein P21 a amgodir gan y genyn K-ras wedi'i leoli i lawr yr afon o lwybr signalau EGFR, ar ôl y mwtaniad yn y genyn K-ras, mae'r llwybr signalau i lawr yr afon bob amser yn cael ei actifadu ac nid yw'n cael ei effeithio gan y cyffuriau a dargedir i fyny'r afon ar EGFR, gan arwain at amlhau celloedd malaen yn barhaus. Yn gyffredinol, mae mwtaniadau yn y genyn K-ras yn rhoi ymwrthedd i atalyddion tyrosin kinase EGFR mewn cleifion canser yr ysgyfaint a gwrthwynebiad i gyffuriau gwrthgorff gwrth-EGFR mewn cleifion canser y colon a'r rhefrwm. Yn 2008, cyhoeddodd y Rhwydwaith Canser Cynhwysfawr Cenedlaethol (NCCN) ganllaw ymarfer clinigol ar gyfer canser y colon a'r rhefrwm, a nododd fod y safleoedd mwtaniad sy'n achosi i K-ras gael ei actifadu wedi'u lleoli'n bennaf mewn codons 12 a 13 o exon 2, ac argymhellodd y gellir profi pob claf â chanser y colon a'r rhefrwm metastatig datblygedig am fwtaniad K-ras cyn triniaeth. Felly, mae canfod mwtaniad genyn K-ras yn gyflym ac yn gywir o arwyddocâd mawr mewn canllawiau meddyginiaeth glinigol. Mae'r pecyn hwn yn defnyddio DNA fel y sampl canfod i ddarparu asesiad ansoddol o statws mwtaniad, a all gynorthwyo clinigwyr i sgrinio cleifion canser y colon a'r rectwm, canser yr ysgyfaint a thiwmorau eraill sy'n elwa o gyffuriau wedi'u targedu. At ddibenion cyfeirio clinigol yn unig y mae canlyniadau profion y pecyn ac ni ddylid eu defnyddio fel yr unig sail ar gyfer triniaeth unigol cleifion. Dylai clinigwyr wneud barn gynhwysfawr ar ganlyniadau'r profion yn seiliedig ar ffactorau fel cyflwr y claf, arwyddion cyffuriau, ymateb i driniaeth a dangosyddion profion labordy eraill.