Treiglad genyn ymasiad eml4-al dynol

Defnyddir y pecyn hwn i ganfod yn ansoddol 12 math treiglo o genyn ymasiad EML4-ALK mewn samplau o gleifion canser yr ysgyfaint celloedd nad ydynt yn fach yn vitro. Mae canlyniadau'r profion ar gyfer cyfeirio clinigol yn unig ac ni ddylid eu defnyddio fel yr unig sail ar gyfer trin cleifion yn unigol. Dylai clinigwyr lunio dyfarniadau cynhwysfawr ar ganlyniadau'r profion yn seiliedig ar ffactorau fel cyflwr y claf, arwyddion cyffuriau, ymateb i driniaeth, a dangosyddion profion labordy eraill. Canser yr ysgyfaint yw'r tiwmor malaen mwyaf cyffredin ledled y byd, ac mae 80% ~ 85% o'r achosion yn ganser yr ysgyfaint celloedd nad ydynt yn fach (NSCLC). Mae ymasiad genynnau o echinoderm yn gysylltiedig â phrotein sy'n gysylltiedig â microtubule 4 (EML4) a lymffoma anaplastig kinase (ALK) yn darged newydd yn NSCLC, mae EML4 ac ALK wedi'u lleoli yn y drefn honno yn y bandiau P21 a P23 ar gromosom 2 ac maent wedi'u gwahanu gan 12.7. miliwn o barau sylfaen. Cafwyd hyd i o leiaf 20 amrywiad ymasiad, ac yn eu plith mae'r 12 mutants ymasiad yn Nhabl 1 yn gyffredin, lle mutant 1 (E13; A20) yw'r un mwyaf cyffredin, ac yna mutants 3a a 3b (e6; a20), yn cyfrif am oddeutu tua thua 33% a 29% o gleifion â genyn ymasiad EML4-ALK NSCLC, yn y drefn honno. Mae atalyddion ALK a gynrychiolir gan crizotinib yn gyffuriau wedi'u targedu â moleciwl bach a ddatblygwyd ar gyfer treigladau ymasiad genynnau ALK. Trwy atal gweithgaredd rhanbarth ALK tyrosine kinase, gan rwystro ei lwybrau signalau annormal i lawr yr afon, a thrwy hynny atal twf celloedd tiwmor, i gyflawni therapi wedi'i dargedu ar gyfer tiwmorau. Mae astudiaethau clinigol wedi dangos bod gan crizotinib gyfradd effeithiol o fwy na 61% mewn cleifion â threigladau ymasiad EML4-ALK, tra nad yw bron yn cael unrhyw effaith ar gleifion o fath gwyllt. Felly, canfod treiglad ymasiad EML4-ALK yw'r rhagosodiad a'r sail ar gyfer arwain y defnydd o gyffuriau crizotinib.