Treiglad Genyn Fusion EML4-ALK Dynol

Defnyddir y pecyn hwn i ganfod yn ansoddol 12 math o fwtaniad o enyn ymasiad EML4-ALK mewn samplau o gleifion canser yr ysgyfaint dynol nad ydynt yn gelloedd bach in vitro.Mae canlyniadau'r profion ar gyfer cyfeirio clinigol yn unig ac ni ddylid eu defnyddio fel yr unig sail ar gyfer triniaeth unigol i gleifion.Dylai clinigwyr wneud dyfarniadau cynhwysfawr ar ganlyniadau'r profion yn seiliedig ar ffactorau megis cyflwr y claf, arwyddion cyffuriau, ymateb i driniaeth, a dangosyddion prawf labordy eraill.Canser yr ysgyfaint yw'r tiwmor malaen mwyaf cyffredin ledled y byd, ac mae 80% ~ 85% o'r achosion yn ganser yr ysgyfaint celloedd nad ydynt yn fach (NSCLC).Mae ymasiad genynnau o echinoderm microtiwbyl tebyg i brotein sy'n gysylltiedig â 4 (EML4) a kinase lymffoma anaplastig (ALK) yn darged newydd yn NSCLC, EML4 ac ALK yn y drefn honno wedi'u lleoli mewn dynol y bandiau P21 a P23 ar gromosom 2 ac yn cael eu gwahanu gan tua 12.7 miliwn o barau sylfaen.Darganfuwyd o leiaf 20 o amrywiadau ymasiad, ac ymhlith y rhain mae'r 12 mutant ymasiad yn Nhabl 1 yn gyffredin, a mutant 1 (E13; A20) yw'r un mwyaf cyffredin, ac yna mutants 3a a 3b (E6; A20), sy'n cyfrif am tua 33% a 29% o gleifion â genyn ymasiad EML4-ALK NSCLC, yn y drefn honno.Mae atalyddion ALK a gynrychiolir gan Crizotinib yn gyffuriau wedi'u targedu â moleciwlau bach a ddatblygwyd ar gyfer mwtaniadau ymasiad genynnau ALK.Trwy atal gweithgaredd rhanbarth tyrosine kinase ALK, rhwystro ei lwybrau signalau annormal i lawr yr afon, a thrwy hynny atal twf celloedd tiwmor, i gyflawni therapi wedi'i dargedu ar gyfer tiwmorau.Mae astudiaethau clinigol wedi dangos bod gan Crizotinib gyfradd effeithiol o fwy na 61% mewn cleifion â threigladau ymasiad EML4-ALK, tra nad yw'n cael bron unrhyw effaith ar gleifion math gwyllt.Felly, canfod treiglad ymasiad EML4-ALK yw'r rhagosodiad a'r sail ar gyfer llywio'r defnydd o gyffuriau Crizotinib.