Mwtaniadau Genyn EGFR Dynol 29

Mae canser yr ysgyfaint wedi dod yn brif achos marwolaethau canser ledled y byd, gan fygwth iechyd pobl yn ddifrifol. Mae canser yr ysgyfaint nad yw'n gelloedd bach yn cyfrif am tua 80% o gleifion canser yr ysgyfaint. Ar hyn o bryd, EGFR yw'r targed moleciwlaidd pwysicaf ar gyfer trin canser yr ysgyfaint nad yw'n gelloedd bach. Gall ffosfforyleiddiad EGFR hyrwyddo twf celloedd tiwmor, gwahaniaethu, goresgyniad, metastasis, gwrth-apoptosis, a hyrwyddo angiogenesis tiwmor. Gall atalyddion tyrosin kinase EGFR (TKI) rwystro llwybr signalau EGFR trwy atal awtoffosfforyleiddiad EGFR, a thrwy hynny atal amlhau a gwahaniaethu celloedd tiwmor, hyrwyddo apoptosis celloedd tiwmor, lleihau angiogenesis tiwmor, ac ati, er mwyn cyflawni therapi wedi'i dargedu at diwmor. Mae nifer fawr o astudiaethau wedi dangos bod effeithiolrwydd therapiwtig EGFR-TKI yn gysylltiedig yn agos â statws mwtaniad genyn EGFR, a gall atal twf celloedd tiwmor yn benodol gyda mwtaniad genyn EGFR. Mae'r genyn EGFR wedi'i leoli ar fraich fer cromosom 7 (7p12), gyda hyd llawn o 200Kb ac mae'n cynnwys 28 exon. Mae'r rhanbarth mwtanedig wedi'i leoli'n bennaf yn exonau 18 i 21, mae mwtaniad dileu codonau 746 i 753 ar exon 19 yn cyfrif am tua 45% ac mae'r mwtaniad L858R ar exon 21 yn cyfrif am tua 40% i 45%. Mae Canllawiau NCCN ar gyfer Diagnosis a Thrin Canser yr Ysgyfaint nad yw'n Gelloedd Bach yn nodi'n glir bod angen profi mwtaniad genyn EGFR cyn rhoi EGFR-TKI. Defnyddir y pecyn prawf hwn i arwain rhoi cyffuriau atalydd tyrosin kinase derbynnydd ffactor twf epidermaidd (EGFR-TKI), a darparu'r sail ar gyfer meddygaeth bersonol i gleifion â chanser yr ysgyfaint nad yw'n gelloedd bach. Dim ond ar gyfer canfod mwtaniadau cyffredin yn y genyn EGFR mewn cleifion â chanser yr ysgyfaint nad yw'n gelloedd bach y defnyddir y pecyn hwn. At ddibenion cyfeirio clinigol yn unig y mae canlyniadau'r profion ac ni ddylid eu defnyddio fel yr unig sail ar gyfer triniaeth unigol i gleifion. Dylai clinigwyr ystyried cyflwr y claf, arwyddion cyffuriau, a thriniaeth. Defnyddir yr adwaith a dangosyddion profion labordy eraill a ffactorau eraill i farnu canlyniadau'r profion yn gynhwysfawr.