Treigladau Genyn EGFR Dynol 29

Mae canser yr ysgyfaint wedi dod yn brif achos marwolaethau canser ledled y byd, gan fygwth iechyd pobl yn ddifrifol. Mae canser yr ysgyfaint celloedd nad ydynt yn fach yn cyfrif am oddeutu 80% o gleifion canser yr ysgyfaint. EGFR ar hyn o bryd yw'r targed moleciwlaidd pwysicaf ar gyfer trin canser yr ysgyfaint celloedd nad yw'n fach. Gall ffosfforyleiddiad EGFR hyrwyddo twf celloedd tiwmor, gwahaniaethu, goresgyniad, metastasis, gwrth-apoptosis, a hyrwyddo angiogenesis tiwmor. Gall atalyddion tyrosine kinase EGFR (TKI) rwystro llwybr signalau EGFR trwy atal awtoffosfforyleiddiad EGFR, a thrwy hynny atal amlhau a gwahaniaethu celloedd tiwmor, hyrwyddo apoptosis celloedd tiwmor, lleihau angiogenesis tiwmor. Mae nifer fawr o astudiaethau wedi dangos bod cysylltiad agos rhwng effeithiolrwydd therapiwtig EGFR-TKI â statws treiglad genynnau EGFR, a gall atal twf celloedd tiwmor yn benodol â threiglad genynnau EGFR. Mae'r genyn EGFR wedi'i leoli ar fraich fer cromosom 7 (7p12), gyda hyd llawn o 200kb ac mae'n cynnwys 28 exons. Mae'r rhanbarth treigledig wedi'i leoli'n bennaf yn exons 18 i 21, mae codonau 746 i 753 treiglad dileu ar exon 19 yn cyfrif am oddeutu 45% ac mae'r treiglad L858R ar exon 21 yn cyfrif am oddeutu 40% i 45%. Mae canllawiau NCCN ar gyfer diagnosio a thrin canser yr ysgyfaint celloedd nad ydynt yn fach yn nodi'n glir bod angen profion treiglad genynnau EGFR cyn gweinyddu EGFR-TKI. Defnyddir y pecyn prawf hwn i arwain gweinyddiaeth cyffuriau atalydd tyrosine kinase (EGFR-TKI) derbynnydd ffactor twf epidermaidd, a darparwch y sylfaen ar gyfer meddygaeth wedi'i phersonoli ar gyfer cleifion â chanser yr ysgyfaint celloedd nad ydynt yn fach. Dim ond ar gyfer canfod treigladau cyffredin yn y genyn EGFR y defnyddir y pecyn hwn mewn cleifion â chanser yr ysgyfaint celloedd nad ydynt yn fach. Mae canlyniadau'r profion ar gyfer cyfeirio clinigol yn unig ac ni ddylid eu defnyddio fel yr unig sail ar gyfer trin cleifion yn unigol. Dylai clinigwyr ystyried cyflwr y claf, arwyddion cyffuriau, a thrin yr adwaith a defnyddir dangosyddion profion labordy eraill a ffactorau eraill i farnu canlyniadau'r profion yn gynhwysfawr.