Treiglad genyn ymasiad bcr-abl dynol

Mae myelogenouslekemia cronig (CML) yn glefyd clonal malaen o fôn -gelloedd hematopoietig. Mae mwy na 95% o gleifion CML yn cario'r cromosom Philadelphia (PH) yn eu celloedd gwaed. Mae pathogenesis pennaf CML fel a ganlyn: mae'r genyn ymasiad BCR-ABL yn cael ei ffurfio trwy drawsleoliad rhwng y proto-oncogen ABL (Abelson Murine lewcemia firaol oncogen firaol homolog 1) ar fraich hir cromosom 9 (9q34) a'r rhanbarth clwstwr torbwynt (y rhanbarth clwstwr pwynt (9q34) a'r rhanbarth clwstwr torbwynt (9q34) a'r clwstwr torbwynt (9q Bcr) genyn ar fraich hir cromosom 22 (22q11); Mae gan y protein ymasiad wedi'i amgodio gan y genyn hwn weithgaredd tyrosine kinase (TK), ac mae'n actifadu ei lwybrau signalau i lawr yr afon (fel RAS, PI3K, a JAK/STAT) i hyrwyddo rhaniad celloedd ac atal apoptosis celloedd, gan wneud celloedd yn amlhau'n falaen, a thrwy hynny achosi Digwyddiad CML. BCR-ABL yw un o ddangosyddion diagnostig pwysig CML. Mae newid deinamig ei lefel trawsgrifiad yn ddangosydd dibynadwy ar gyfer dyfarniad prognostig lewcemia a gellir ei ddefnyddio i ragweld y mae lewcemia yn digwydd eto ar ôl triniaeth.