Mwtaniad Genyn Ffiwsiwn BCR-ABL Dynol

Mae lewcemia myelogenaidd cronig (CML) yn glefyd clonal malaen celloedd bonyn hematopoietig. Mae mwy na 95% o gleifion CML yn cario'r cromosom Philadelphia (Ph) yn eu celloedd gwaed. Dyma brif bathogenesis CML: Mae'r genyn ymasiad BCR-ABL yn cael ei ffurfio trwy drawsleoliad rhwng y proto-oncogene abl (homolog oncogene firaol lewcemia murine Abelson 1) ar fraich hir cromosom 9 (9q34) a'r genyn rhanbarth clwstwr pwynt torri (BCR) ar fraich hir cromosom 22 (22q11); mae gan y protein ymasiad a amgodir gan y genyn hwn weithgaredd tyrosin kinase (TK), ac mae'n actifadu ei lwybrau signalau i lawr yr afon (megis RAS, PI3K, a JAK/STAT) i hyrwyddo rhaniad celloedd ac atal apoptosis celloedd, gan wneud i gelloedd luosogi'n falaen, a thrwy hynny achosi digwyddiad CML. Mae BCR-ABL yn un o ddangosyddion diagnostig pwysig CML. Mae'r newid deinamig yn ei lefel trawsgrifiad yn ddangosydd dibynadwy ar gyfer barnu prognostig lewcemia a gellir ei ddefnyddio i ragweld a fydd lewcemia yn digwydd eto ar ôl triniaeth.