Mae'r glust yn dderbynydd pwysig yn y corff dynol, sy'n chwarae rhan wrth gynnal synnwyr clywedol a chydbwysedd y corff. Mae nam ar y clyw yn cyfeirio at annormaleddau organig neu swyddogaethol trosglwyddo sain, synau synhwyraidd, a chanolfannau clywedol ar bob lefel yn y system glywedol, gan arwain at wahanol raddau o golled clyw.Yn ôl data perthnasol, mae bron i 27.8 miliwn o bobl â nam ar eu clyw a'u hiaith yn Tsieina, ac ymhlith y rhain babanod newydd-anedig yw'r prif grŵp o gleifion, ac mae o leiaf 20,000 o fabanod newydd-anedig yn dioddef o nam ar eu clyw bob blwyddyn.
Mae plentyndod yn gyfnod hollbwysig i ddatblygiad clyw a lleferydd plant. Os yw'n anodd derbyn signalau sain cyfoethog yn ystod y cyfnod hwn, bydd yn arwain at ddatblygiad lleferydd anghyflawn ac yn negyddol i dwf iach plant.
1. Pwysigrwydd sgrinio genetig ar gyfer byddardod
Ar hyn o bryd, mae colli clyw yn nam geni cyffredin, sy'n cael ei restru'n gyntaf ymhlith y pum anabledd (nam ar y clyw, nam ar y golwg, anabledd corfforol, anabledd deallusol, ac anabledd meddyliol). Yn ôl ystadegau anghyflawn, mae tua 2 i 3 o blant byddar ym mhob 1,000 o fabanod newydd-anedig yn Tsieina, ac mae nifer yr achosion o golli clyw mewn babanod newydd-anedig yn 2 i 3%, sy'n llawer uwch na nifer yr achosion o glefydau eraill mewn babanod newydd-anedig. Mae tua 60% o'r golled clyw yn cael ei hachosi gan enynnau byddardod etifeddol, a cheir mwtaniadau genynnau byddardod mewn 70-80% o gleifion byddardod etifeddol.
Felly, mae sgrinio genetig ar gyfer byddardod wedi'i gynnwys mewn rhaglenni sgrinio cynenedigol. Gellir gwireddu atal sylfaenol byddardod etifeddol trwy sgrinio cynenedigol genynnau byddardod mewn menywod beichiog. Gan fod cyfradd gludwyr uchel (6%) o dreigladau genynnau byddardod cyffredin mewn menywod Tsieineaidd, dylai cyplau ifanc sgrinio genynnau byddardod mewn archwiliad priodas neu cyn genedigaeth er mwyn canfod unigolion sy'n sensitif i fyddardod a achosir gan gyffuriau yn gynnar a'r rhai sydd ill dau yn gludwyr yr un cwpl genynnau treiglad byddardod. Gall cyplau â chludwyr genynnau treiglad atal byddardod yn effeithiol trwy ganllawiau ac ymyriadau dilynol.
2. Beth yw sgrinio genetig ar gyfer byddardod
Mae profion genetig ar gyfer byddardod yn brawf o DNA person i ddarganfod a oes genyn ar gyfer byddardod. Os oes aelodau sy'n cario genynnau byddardod yn y teulu, gellir cymryd rhai mesurau cyfatebol i atal genedigaeth babanod byddar neu atal byddardod rhag digwydd mewn babanod newydd-anedig yn ôl gwahanol fathau o enynnau byddardod.
3. Poblogaeth berthnasol ar gyfer sgrinio genetig byddardod
-Cyplau cyn beichiogrwydd a beichiogrwydd cynnar
-Newyddion
-Cleifion byddar ac aelodau o'u teulu, cleifion llawdriniaeth mewnblaniad cochlear
-Defnyddwyr cyffuriau ototocsig (yn enwedig aminoglycosidau) a'r rhai sydd â hanes o fyddardod a achosir gan gyffuriau yn y teulu
4. Datrysiadau
Datblygodd Macro & Micro-Test exome cyfan clinigol (canfod Wes-Plus). O'i gymharu â dilyniannu traddodiadol, mae dilyniannu exome cyfan yn lleihau'r gost yn sylweddol wrth gael gwybodaeth enetig am bob rhanbarth esonig yn gyflym. O'i gymharu â dilyniannu genom cyfan, gall fyrhau'r cylch a lleihau faint o ddadansoddi data sydd ei angen. Mae'r dull hwn yn gost-effeithiol ac fe'i defnyddir yn gyffredin heddiw i ddatgelu achosion clefydau genetig.
Manteision
-Canfod cynhwysfawr: Mae un prawf yn sgrinio dros 20,000 o enynnau niwclear dynol a genom mitocondriaidd ar yr un pryd, gan gynnwys mwy na 6,000 o afiechydon yn gronfa ddata OMIM, gan gynnwys SNV, CNV, UPD, mwtaniadau deinamig, genynnau uno, amrywiadau genom mitocondriaidd, teipio HLA a ffurfiau eraill.
-Cywirdeb uchel: mae'r canlyniadau'n gywir ac yn ddibynadwy, ac mae'r ardal ganfod dros 99.7%
-Cyfleus: canfod a dadansoddi awtomatig, cael adroddiadau mewn 25 diwrnod
Amser postio: Mawrth-03-2023