Mae clust yn dderbynnydd pwysig yn y corff dynol, sy'n chwarae rôl wrth gynnal synnwyr clywedol a chydbwysedd y corff. Mae nam ar y clyw yn cyfeirio at annormaleddau organig neu swyddogaethol trosglwyddo sain, synau synhwyraidd, a chanolfannau clywedol ar bob lefel yn y system glywedol, gan arwain at raddau amrywiol o golli clyw.Yn ôl data perthnasol, mae bron i 27.8 miliwn o bobl â namau clyw ac iaith yn Tsieina, ac ymhlith y rhai newydd -anedig yw'r prif grŵp o gleifion, ac mae o leiaf 20,000 o fabanod newydd -anedig yn dioddef o namau clyw bob blwyddyn.
Mae plentyndod yn gyfnod tyngedfennol ar gyfer clyw plant a datblygu lleferydd. Os yw'n anodd derbyn signalau sain cyfoethog yn ystod y cyfnod hwn, bydd yn arwain at ddatblygiad lleferydd anghyflawn ac yn negyddol ar gyfer twf iach plant.
1. Pwysigrwydd sgrinio genetig ar gyfer byddardod
Ar hyn o bryd, mae colli clyw yn nam geni cyffredin, gan ei restru'n gyntaf ymhlith y pum anabledd (nam ar y clyw, nam ar y golwg, anabledd corfforol, anabledd deallusol, ac anabledd meddwl). Yn ôl ystadegau anghyflawn, mae tua 2 i 3 o blant byddar ym mhob 1,000 o fabanod newydd -anedig yn Tsieina, ac yr achosion o golli clyw mewn babanod newydd -anedig yw 2 i 3%, sy'n llawer uwch nag nifer yr achosion o afiechydon eraill mewn babanod newydd -anedig. Mae tua 60% o'r golled clyw yn cael ei achosi gan enynnau byddardod etifeddol, a cheir treigladau genynnau byddardod mewn 70-80% o gleifion byddardod etifeddol.
Felly, mae sgrinio genetig ar gyfer byddardod wedi'i gynnwys mewn rhaglenni sgrinio cyn -geni. Gellir gwirio atal byddardod etifeddol yn sylfaenol trwy sgrinio genynnau byddardod cyn -geni mewn menywod beichiog. Ers y gyfradd cludwr uchel (6%) o dreigladau genynnau byddardod cyffredin yn Tsieineaidd, dylai cyplau ifanc sgrinio genyn byddardod mewn archwiliad priodas neu cyn genedigaeth er mwyn canfod unigolion sy'n sensitif i fyddardod a achosir gan gyffuriau yn gynnar a'r rhai sy'n cludwyr o'r un peth o'r un peth Pâr genynnau treiglad byddardod. Gall cyplau â chludwyr genynnau treiglo atal byddardod yn effeithiol trwy ganllawiau ac ymyrraeth ddilynol.
2. Beth yw sgrinio genetig ar gyfer byddardod
Mae profion genetig am fyddardod yn brawf o DNA unigolyn i ddarganfod a oes genyn ar gyfer byddardod. Os oes aelodau sy'n cario genynnau byddardod yn y teulu, gellir cymryd rhai mesurau cyfatebol i atal genedigaeth babanod byddar neu atal byddardod rhag digwydd mewn babanod newydd -anedig yn ôl gwahanol fathau o enynnau byddardod.
3. Poblogaeth berthnasol ar gyfer sgrinio genetig byddardod
-Pregnancy a chyplau beichiogrwydd cynnar
-NEWBORNS
-Deaf Cleifion ac Aelodau eu Teulu, Cleifion Llawfeddygaeth Mewnblaniad Cochlear
-Users cyffuriau ototocsig (yn enwedig aminoglycosidau) a'r rhai sydd â hanes o fyddardod teuluol a achosir gan gyffuriau
4. Datrysiadau
Datblygodd macro a micro-brawf exome cyfan clinigol (canfod WES-plus). O'i gymharu â dilyniant traddodiadol, mae dilyniant exome cyfan yn lleihau'r gost yn sylweddol wrth gael gwybodaeth enetig yn gyflym o'r holl ranbarthau exonig. O'i gymharu â dilyniant genom cyfan, gall fyrhau'r cylch a lleihau faint o ddadansoddiad data. Mae'r dull hwn yn gost-effeithiol ac fe'i defnyddir yn gyffredin heddiw i ddatgelu achosion afiechydon genetig.
Manteision
-Canfod Cyfnewidiol: Mae un prawf ar yr un pryd yn sgrinio 20,000+ o enynnau niwclear dynol a genomau mitochondrial, sy'n cynnwys mwy na 6,000 o afiechydon yng nghronfa ddata OMIM, gan gynnwys SNV, CNV, UPD, treigladau deinamig, genynnau ymasiad, genynnau ymasiad, amrywiadau genom mitochondrial.
-Cywirdeb uchel: Mae'r canlyniadau'n gywir ac yn ddibynadwy, ac mae'r ardal ganfod dros 99.7%
-Convenient: Canfod a Dadansoddi Awtomatig, Cael Adroddiadau mewn 25 Diwrnod
Amser Post: Mawrth-03-2023