Mae clust yn dderbynnydd pwysig yn y corff dynol, sy'n chwarae rhan wrth gynnal synnwyr clywedol a chydbwysedd y corff.Mae nam ar y clyw yn cyfeirio at annormaleddau organig neu swyddogaethol trawsyrru sain, synau synhwyraidd, a chanolfannau clywedol ar bob lefel yn y system glywedol, gan arwain at raddau amrywiol o golled clyw.Yn ôl data perthnasol, mae bron i 27.8 miliwn o bobl â namau clyw ac iaith yn Tsieina, ymhlith y babanod newydd-anedig yw'r prif grŵp o gleifion, ac mae o leiaf 20,000 o fabanod newydd-anedig yn dioddef o namau clyw bob blwyddyn.
Mae plentyndod yn gyfnod hollbwysig ar gyfer datblygiad clyw a lleferydd plant.Os yw'n anodd derbyn signalau sain cyfoethog yn ystod y cyfnod hwn, bydd yn arwain at ddatblygiad lleferydd anghyflawn a bydd yn negyddol ar gyfer twf iach plant.
1. Pwysigrwydd sgrinio genetig ar gyfer byddardod
Ar hyn o bryd, nam geni cyffredin yw colli clyw, sy'n safle cyntaf ymhlith y pum anabledd (nam ar y clyw, nam ar y golwg, anabledd corfforol, anabledd deallusol, ac anabledd meddwl).Yn ôl ystadegau anghyflawn, mae tua 2 i 3 o blant byddar ym mhob 1,000 o fabanod newydd-anedig yn Tsieina, ac mae nifer yr achosion o golli clyw mewn babanod newydd-anedig yn 2 i 3%, sy'n llawer uwch na nifer yr achosion o glefydau eraill mewn babanod newydd-anedig.Mae tua 60% o’r golled clyw yn cael ei achosi gan enynnau byddardod etifeddol, ac mae mwtaniadau genynnau byddardod i’w cael mewn 70-80% o gleifion byddardod etifeddol.
Felly, mae sgrinio genetig ar gyfer byddardod wedi'i gynnwys mewn rhaglenni sgrinio cyn-geni.Gellir atal byddardod etifeddol yn sylfaenol trwy sgrinio cyn geni genynnau byddardod mewn merched beichiog.Gan fod y gyfradd cludo uchel (6%) o dreigladau genynnau byddardod cyffredin mewn Tsieinëeg, dylai parau ifanc sgrinio genyn byddardod mewn archwiliad priodas neu cyn genedigaeth er mwyn canfod unigolion sy'n sensitif i fyddardod a achosir gan gyffuriau yn gynnar a'r rhai sy'n cario'r un byddardod. byddardod mutation genyn cwpl.Gall cyplau â chludwyr genynnau mwtaniad atal byddardod yn effeithiol trwy arweiniad ac ymyrraeth ddilynol.
2. Beth yw sgrinio genetig ar gyfer byddardod
Mae profion genetig ar gyfer byddardod yn brawf o DNA person i ddarganfod a oes genyn ar gyfer byddardod.Os oes aelodau sy'n cario genynnau byddardod yn y teulu, gellir cymryd rhai mesurau cyfatebol i atal genedigaeth babanod byddar neu atal byddardod mewn babanod newydd-anedig yn ôl gwahanol fathau o enynnau byddardod.
3. Poblogaeth berthnasol ar gyfer sgrinio genetig byddardod
- Cyplau cyn beichiogrwydd a beichiogrwydd cynnar
-newydd-anedig
-Cleifion byddar ac aelodau o'u teulu, cleifion llawdriniaeth mewnblaniad cochlear
-Defnyddwyr cyffuriau ototocsig (yn enwedig aminoglycosidau) a'r rhai sydd â hanes o fyddardod teuluol a achosir gan gyffuriau
4. Atebion
Datblygodd Macro & Micro-Test exome cyfan clinigol (canfod Wes-Plus).O'i gymharu â dilyniannu traddodiadol, mae dilyniannu exome cyfan yn lleihau'r gost yn sylweddol tra'n cael gwybodaeth enetig yn gyflym o bob rhanbarth ecsonig.O'i gymharu â dilyniannu genom cyfan, gall fyrhau'r cylch a lleihau faint o ddadansoddi data.Mae'r dull hwn yn gost-effeithiol ac fe'i defnyddir yn gyffredin heddiw i ddatgelu achosion clefydau genetig.
Manteision
-Canfod Cynhwysfawr: Mae un prawf ar yr un pryd yn sgrinio 20,000+ o enynnau niwclear dynol a genomau mitocondriaidd, sy'n cynnwys mwy na 6,000 o afiechydon yng nghronfa ddata OMIM, gan gynnwys SNV, CNV, UPD, treigladau deinamig, genynnau ymasiad, amrywiadau genom mitocondriaidd, teipio HLA a ffurfiau eraill.
-Cywirdeb uchel: mae'r canlyniadau'n gywir ac yn ddibynadwy, ac mae cwmpas yr ardal ganfod dros 99.7%
-Cyfleus: canfod a dadansoddi awtomatig, cael adroddiadau mewn 25 diwrnod
Amser post: Mar-03-2023